Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses
Página JAAOS March/April 2005: Abstracts in Portuguesee 1 de 3
http://www5.aaos.org/jaaos/portuguese/ma2005po.cfm 17-05-2011
Jonathan R. Stieber, MD, and John P. Dormans, MD
Manifestações das Exostoses Hereditárias Múltiplas
O osteocondroma solitário, um tumor ósseo pediátrico comum, é uma exostose revestida de cartilagem. A exostose
múltipla hereditária é um distúrbio autossômico dominante, manifestado pela presença de osteocondromas múltiplos.
A análise da ligação tem implicado em mutações na família de genes EXT, resultando em um erro na regulação da
proliferação e maturação normal de condrócitos, o que leva a um crescimento ósseo anormal. Embora as exostoses
sejam lesões benignas, elas são freqüentemente associadas com deformidades esqueléticas progressivas características
e podem causar sintomas clínicos. As deformidades mais comuns incluem baixa estatura, discrepâncias no
comprimento dos membros, deformidades em valgo do joelho e do tornozelo, assimetria da cintura escapular e pélvica,
encurvamento do rádio com desvio ulnar do punho e subluxação da articulação radiocapitelar. Para certas
deformidades, a cirurgia pode prevenir a progressão e prover a correção. Os pacientes com exostoses múltiplas
hereditárias têm um risco leve de transformação sarcomatosa da porção cartilaginosa da exostose.
Sem comentários:
Enviar um comentário