Madelung - Forearm/wrist deformity due to Multiple Hereditary Exostoses

Apresentação sobre deformidades no pulso devido a Exostoses multiplas hereditárias.
Apresentação feita pelo Dr. Jeff Auyeung, cirurgião consultor do Hospital Universitário de North Dunham

Madelung and multiple exostoses

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CONFERENCE on MHE Insights Into Pathogenesis

Artigos em inglês de uma conferência organizada nos EUA, Texas, 2005 sobre questões ligadas às exostoses multiplas hereditárias, genetica, tratamentos cirurgicos, desenvolvimentos osseo etc.

Mhe 2005 abstractbook_mherf.org

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Exostoses multiplas e a dor

Hm eand pain

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ola outra vez

Peço imensa desculpa pelos dois meses de ausência, mas compromissos profissionais e familiares.
Mas agora estou de volta e vou publicar mais uns artigos em português e noutras línguas (logo que possível tento traduzir, mas se houver alguém disponível, agradeço).

Publicação com 170 páginas, actualizada em 2005, com todas as questões relevantes sobre a MHE (exostoses múltiplas), em inglês, pode ser descarregado. Infelizmente ainda não percebi como anexar ficheiros PDF se alguém souber????

http://www.hme-mo.nl/data/docs/HMEandPain.pdf
artigo sobre a MHE e a dor

Conferência em 2005 sobre a MHE (EUA outra vez, são eles os grandes impulsionadores da pesquisa genética e tratamento)
http://www.mheresearchfoundation.org/files/MHE_2005_abstractbook_MHERF.org.pdf

https://lists.ncl.ac.uk/wws/d_read/orthnorth/Hand%20Term%202010/Madelung%20and%20Multiple%20Exostoses.pdf
caso de exostoses multiplas com imagens como esta

http://www.mheandme.com/MHEHandbook.html
Guia sobre o que é MHE e como explicar aos amigos, familia etc. em inglês novamente

Site em inglês de apoio a familias e crianças com MHE

http://mheandme.com/

testemunhos na net

http://www.angelfire.com/il/Dukett/MHE.html

http://www.mheandme.com/MHE_by_Nicole.html

Associações de apoio e outras

NIH/NationaI Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Information Clearinghouse
One AMS Circle
Bethesda, MD 20892-3675
USA
Tel: (301)495-4484
Fax: (301)718-6366
Tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
Email: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Internet: http://www.niams.nih.gov/


MHE Coalition
6783 York Road, Apt. #104
Parma Heights, OH 44130-4596
USA
Tel: (440)842-8817
Email: CheleZ1@yahoo.com
Internet: http://www.mhecoalition.com/

MHE and Me- A Support Group for Kids with Multiple Hereditary Exostoses
PO Box 651
Pine Island, NY 10969-0651
USA
Tel: (845)258-6058
Fax: (845)258-6058
Email: mheandme@yahoo.com
Internet: http://www.mheandme.com/


MUMS National Parent-to-Parent Network
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
USA
Tel: (920)336-5333
Fax: (920)339-0995
Tel: (877)336-5333
Email: mums@netnet.net
Internet: http://www.netnet.net/mums/


Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301)251-4925
Fax: (301)251-4911
Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Email: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/EmailForm.aspx
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD


MHE Research Foundation
79-77 Street
Brooklyn, NY 11209
Tel: (718)569-0479
Fax: (201)786-1758
Tel: (877)486-1758
Email: sarahziegler@mheresearchfoundation.org
Internet: http://mheresearchfoundation.org/

informação retirada do site: http://children.webmd.com/exostoses-multiple

EXOSTOSE MÚLTIPLA HEREDITÁRIA

A exostose múltipla hereditária ou osteo-condromatose múltipla é uma anomalia do desenvolvimento do esqueleto, caracterizada pelo aparecimento, na infância e adolescência, de exostoses ósseas cobertas por uma capa de cartilagem hialina, preferencialmente na região metafisária dos ossos longos, de dimensões diversas, com distribuição geralmente simétrica. A transmissão da anomalia é por herança autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável (95).

Se uma pessoa cuja família é afetada pela doença não apresentou nenhuma exostose até a idade de 12 anos, é muito improvável que a exostose venha a se desenvolver mais tarde. Entretanto, atualmente acredita-se que haja um pequeno risco, aproximadamente 4%, de que o paciente apresente filhos

comprometidos (87).

Sua incidência varia de 0.9 a 1.4 afetados por 100.000 habitantes até 100 afetados entre 100.000 habitantes em uma pequena e fechada população em Chamorros de Guam, na Europa (89). Aproximadamente 10% dos pacientes são considerados como casos isolados, não apresentando história familiar de exostoses.

Entre os achados radiográficos evidencia-se, a nível do antebraço, a ulna hipoplásica com a extremidade.

Entre os achados clínicos mais freqüentes estão a baixa estatura (aproximadamente 40% dos pacientes) em relação aos indivíduos normais da família, valgismo a nível do joelho e tornozelo, assimetria das

cinturas pélvica e escapular e o encurtamento ulnar do antebraço, acompanhado de desvio ulnar do punho (deformidade de Bessel-Hagen).

Aproximadamente 75% dos pacientes apresentam uma deformidade óssea reconhecível, mais comumente envolvendo o joelho (95%), o antebraço (85%) ou o tornozelo (80%), distal afilada e o rádio encurvado, com a extremidade proximal luxada póstero-lateralmente em grau variável.

Na perna, o encurtamento da fíbula e a sinostose tíbio-fibular distal são também achados freqüentes.

O crescimento das exostoses acompanha o crescimento do indivíduo, cessando com a fusão das epífises.

Qualquer crescimento dessas formações, uma vez concluído o período de maturação do esqueleto, é indício de atividade da exostose e, na maioria das vezes, sinal precoce de transformação maligna. A malignização, assim como na exostose simples, é para condrossarcoma e entre suas características

destacam-se o crescimento lento e o aparecimento após a segunda década de vida. No Setor de Tumores Ósseos da EPM, estudamos 133 pacientes portadores de exostose múltipla hereditária e entre eles 13 desenvolveram transformação maligna, o que representa 9.77 %. (45).

O tratamento consiste na ressecção das exostoses que apresentam sinais de transformação maligna, ou daquelas que apresentam complicações como a compressão de estruturas tendinosas, nervosas ou vasculares. Procuramos não ressecar várias exostoses em um mesmo tempo cirúrgico, pois a perda

sanguínea pode ser significativa e aumentar em muito a morbidade do procedimento cirúrgico.

Procuramos também acompanhar os pacientes de uma forma expectante e conservadora, deixando as cirurgias para após o término do crescimento.

retirado do site: http://www.unifesp.br/dorto-onco/livro/tumor4p4.htm


Eu comecei a ser operada com cerca de 9 anos aos tumores que mais me afectavam, por exemplo cada vez que caía e batia com uma exostose estava quase meia hora para me conseguir levantar, tal eram as dores.

Digámos que as minhas férias de verão foram sempre passadas no hospital. Agradeço a todos os médicos que me operaram e foram sempre muito responsáveis, nunca fizeram operações que pusessem em risco a minha mobilidade ou futuro.

Definição de Exostoses múltiplas hereditárias

[Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O

material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional

qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.]

As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) são uma patologia autossómica

dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas

ou exostoses) que crescem para o exterior das metáfises dos ossos longos. A

prevalência está estimada em 1:50.000 nados-vivos. Os osteocondromas podem

causar complicações tais como: dor, desconforto, limitação articular, encurtamento e

deformação dos ossos longos, compressão de nervos ou vasos sanguíneos e

também transformação maligna (5% dos casos). A exérese do osteocondroma estáEXT1 ou EXT2, que são dois genes supressores tumorais da família EXT. Os genes EXT codificam para glicosiltransferases, designadas exostosinas, que catalizam a polimerização do sulfato de heparano. *Autor: Dr. L. Legeai-Mallet (Agosto 2002)*.

indicada quando este causa dor e deformações. A EMH é uma doença geneticamente heterogénea associada a mutações em

Tabela orphanet de classificação de doenças raras

Número Orpha ORPHA321      

Prevalência de doenças

raras: 1-9 / 100 000

Hereditariedade Autossómica dominante

Idade de início Infância

Código ICD 10 Q78.6

Número MIM 133700 133701 175450 600209

Sinónimo (s): Osteocondromas múltiplos

Informação retirada do site: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT]