Manifestações de exostoses multiplas

Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses

Página JAAOS March/April 2005: Abstracts in Portuguesee 1 de 3
http://www5.aaos.org/jaaos/portuguese/ma2005po.cfm 17-05-2011
Jonathan R. Stieber, MD, and John P. Dormans, MD
Manifestações das Exostoses Hereditárias Múltiplas
O osteocondroma solitário, um tumor ósseo pediátrico comum, é uma exostose revestida de cartilagem. A exostose
múltipla hereditária é um distúrbio autossômico dominante, manifestado pela presença de osteocondromas múltiplos.
A análise da ligação tem implicado em mutações na família de genes EXT, resultando em um erro na regulação da
proliferação e maturação normal de condrócitos, o que leva a um crescimento ósseo anormal. Embora as exostoses
sejam lesões benignas, elas são freqüentemente associadas com deformidades esqueléticas progressivas características
e podem causar sintomas clínicos. As deformidades mais comuns incluem baixa estatura, discrepâncias no
comprimento dos membros, deformidades em valgo do joelho e do tornozelo, assimetria da cintura escapular e pélvica,
encurvamento do rádio com desvio ulnar do punho e subluxação da articulação radiocapitelar. Para certas
deformidades, a cirurgia pode prevenir a progressão e prover a correção. Os pacientes com exostoses múltiplas
hereditárias têm um risco leve de transformação sarcomatosa da porção cartilaginosa da exostose.

Definição de Exostoses múltiplas hereditárias

[Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O

material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional

qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.]

As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) são uma patologia autossómica

dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas

ou exostoses) que crescem para o exterior das metáfises dos ossos longos. A

prevalência está estimada em 1:50.000 nados-vivos. Os osteocondromas podem

causar complicações tais como: dor, desconforto, limitação articular, encurtamento e

deformação dos ossos longos, compressão de nervos ou vasos sanguíneos e

também transformação maligna (5% dos casos). A exérese do osteocondroma estáEXT1 ou EXT2, que são dois genes supressores tumorais da família EXT. Os genes EXT codificam para glicosiltransferases, designadas exostosinas, que catalizam a polimerização do sulfato de heparano. *Autor: Dr. L. Legeai-Mallet (Agosto 2002)*.

indicada quando este causa dor e deformações. A EMH é uma doença geneticamente heterogénea associada a mutações em

Tabela orphanet de classificação de doenças raras

Número Orpha ORPHA321      

Prevalência de doenças

raras: 1-9 / 100 000

Hereditariedade Autossómica dominante

Idade de início Infância

Código ICD 10 Q78.6

Número MIM 133700 133701 175450 600209

Sinónimo (s): Osteocondromas múltiplos

Informação retirada do site: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT]