Manifestações de exostoses multiplas

Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses

Página JAAOS March/April 2005: Abstracts in Portuguesee 1 de 3
http://www5.aaos.org/jaaos/portuguese/ma2005po.cfm 17-05-2011
Jonathan R. Stieber, MD, and John P. Dormans, MD
Manifestações das Exostoses Hereditárias Múltiplas
O osteocondroma solitário, um tumor ósseo pediátrico comum, é uma exostose revestida de cartilagem. A exostose
múltipla hereditária é um distúrbio autossômico dominante, manifestado pela presença de osteocondromas múltiplos.
A análise da ligação tem implicado em mutações na família de genes EXT, resultando em um erro na regulação da
proliferação e maturação normal de condrócitos, o que leva a um crescimento ósseo anormal. Embora as exostoses
sejam lesões benignas, elas são freqüentemente associadas com deformidades esqueléticas progressivas características
e podem causar sintomas clínicos. As deformidades mais comuns incluem baixa estatura, discrepâncias no
comprimento dos membros, deformidades em valgo do joelho e do tornozelo, assimetria da cintura escapular e pélvica,
encurvamento do rádio com desvio ulnar do punho e subluxação da articulação radiocapitelar. Para certas
deformidades, a cirurgia pode prevenir a progressão e prover a correção. Os pacientes com exostoses múltiplas
hereditárias têm um risco leve de transformação sarcomatosa da porção cartilaginosa da exostose.

ABC das exostoses

Artigo publicado pela The MHE Coalition
8838 Holly Lane
Olmsted Falls, OH 44138
440-235-6325
www.mhecoalition.com

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