1: Clin Orthop Relat Res. 1984 Nov;(190):217-9. Related Articles, Links Hereditary multiple exostoses. Report of a family. Crandall BF, Field LL, Sparkes RS, Spence MA.


In a family with hereditary multiple exostoses (diaphyseal aclasis), six generations are known to have been affected. Thirty-three of 85 family members have had the disorder. This condition affects the long bones, pelvis, scapulae, and ribs, and the exostoses continue to enlarge until epiphyseal fusion occurs. Associated deformities, including short stature and malformations of the wrist and ankle, were found in 72%. Fifty percent of affected individuals were moderately or severely handicapped; women and men were affected with equal severity. Exostoses were usually noted by two years and always by five years of age. Hereditary multiple exostoses is inherited as an autosomal dominant condition and is inherited as an autosomal dominant condition and in this familial study the gene showed 93% penetrance. Only one individual appeared clinically normal but nevertheless transmitted the gene to offspring. Red cell antigens, enzymes, and serum enzymes were studied, but none were positive for linkage to the gene for this disease. The frequency of sarcomatous change varies between 3% and 25% in reports in the literature, but no cases occurred in six generations of this family. : Tidsskr Nor Laegeforen. 1998 Oct 10;118(24):3769-72.

Links [Hereditary exostoses--presentation of a family case] [Article in Norwegian]

• Hayes TB, • Ramstad K, • Nielsen EW. Kirurgisk avdeling, Nordland Sentralsykehus.

In this article we present a Norwegian family with hereditary multiple exostoses and a review of relevant literature. 21 family members were examined; ten males and six females had multiple exostoses, the youngest from six months of age. The exostoses had led to compression of nerves, disturbance of bone growth with shortening and bowing of the forearm bones, and valgus deformity of the knee and ankle. Physical function and quality of life was generally well preserved. Contrary to most reports, nearly half of the patients had allegedly noticed growth or debut of exostoses in adulthood. Almost half of the patients had had the exostoses removed surgically twice, (median value). Malignant transformation of exostoses has not been observed in the family. PMID: 9816946 [PubMed - indexed for MEDLINE]

1: Clin Genet. 1997 Jul;52(1):12-6. Links Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. • Legeai-Mallet L, • Munnich A, • Maroteaux P, • Le Merrer M. Departement de Genetique and Unite de Recherches sur les Handicaps Genetiques de l'Enfant INSERM U-393, Hopital des Enfants-Malades, Paris, France. Mallet@Necker.Fr


Hereditary multiple exostosis (EXT) is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of cartilage-capped prominences developing from the juxta-epiphyseal regions of the long bones and causing orthopedic deformities and occasionally sarcomatous degeneration. Reviewing a large cohort of 175 EXT patients referred to us over the last 40 years (1955-1995), we found 109 familial forms (62%) and 66 isolated cases (38%). The disease is consistently diagnosed before the age of 12 years and the risk of malignancy, although increased, is quite modest in our series (0.57%). The observation of seven unaffected individuals (six females, one male) with a family history and affected offspring supports the incomplete penetrance of the disease. Moreover, the observation of an unequal sex-ratio with a preponderance of males among probands in this series (103:72, p<0.02) and in all series reported to date (198:133, p<0.001) gives support to the variable penetrance of EXT genes among sexes. Whether this incomplete penetrance is associated with one of the disease genes recently identified in EXT is currently under investigation.

ABC das exostoses

Artigo publicado pela The MHE Coalition
8838 Holly Lane
Olmsted Falls, OH 44138
440-235-6325
www.mhecoalition.com

Ab cs of_mhe_final

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ola outra vez

Peço imensa desculpa pelos dois meses de ausência, mas compromissos profissionais e familiares.
Mas agora estou de volta e vou publicar mais uns artigos em português e noutras línguas (logo que possível tento traduzir, mas se houver alguém disponível, agradeço).

Publicação com 170 páginas, actualizada em 2005, com todas as questões relevantes sobre a MHE (exostoses múltiplas), em inglês, pode ser descarregado. Infelizmente ainda não percebi como anexar ficheiros PDF se alguém souber????

http://www.hme-mo.nl/data/docs/HMEandPain.pdf
artigo sobre a MHE e a dor

Conferência em 2005 sobre a MHE (EUA outra vez, são eles os grandes impulsionadores da pesquisa genética e tratamento)
http://www.mheresearchfoundation.org/files/MHE_2005_abstractbook_MHERF.org.pdf

https://lists.ncl.ac.uk/wws/d_read/orthnorth/Hand%20Term%202010/Madelung%20and%20Multiple%20Exostoses.pdf
caso de exostoses multiplas com imagens como esta

http://www.mheandme.com/MHEHandbook.html
Guia sobre o que é MHE e como explicar aos amigos, familia etc. em inglês novamente

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Internet: http://mheresearchfoundation.org/

informação retirada do site: http://children.webmd.com/exostoses-multiple

EXOSTOSE MÚLTIPLA HEREDITÁRIA

A exostose múltipla hereditária ou osteo-condromatose múltipla é uma anomalia do desenvolvimento do esqueleto, caracterizada pelo aparecimento, na infância e adolescência, de exostoses ósseas cobertas por uma capa de cartilagem hialina, preferencialmente na região metafisária dos ossos longos, de dimensões diversas, com distribuição geralmente simétrica. A transmissão da anomalia é por herança autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável (95).

Se uma pessoa cuja família é afetada pela doença não apresentou nenhuma exostose até a idade de 12 anos, é muito improvável que a exostose venha a se desenvolver mais tarde. Entretanto, atualmente acredita-se que haja um pequeno risco, aproximadamente 4%, de que o paciente apresente filhos

comprometidos (87).

Sua incidência varia de 0.9 a 1.4 afetados por 100.000 habitantes até 100 afetados entre 100.000 habitantes em uma pequena e fechada população em Chamorros de Guam, na Europa (89). Aproximadamente 10% dos pacientes são considerados como casos isolados, não apresentando história familiar de exostoses.

Entre os achados radiográficos evidencia-se, a nível do antebraço, a ulna hipoplásica com a extremidade.

Entre os achados clínicos mais freqüentes estão a baixa estatura (aproximadamente 40% dos pacientes) em relação aos indivíduos normais da família, valgismo a nível do joelho e tornozelo, assimetria das

cinturas pélvica e escapular e o encurtamento ulnar do antebraço, acompanhado de desvio ulnar do punho (deformidade de Bessel-Hagen).

Aproximadamente 75% dos pacientes apresentam uma deformidade óssea reconhecível, mais comumente envolvendo o joelho (95%), o antebraço (85%) ou o tornozelo (80%), distal afilada e o rádio encurvado, com a extremidade proximal luxada póstero-lateralmente em grau variável.

Na perna, o encurtamento da fíbula e a sinostose tíbio-fibular distal são também achados freqüentes.

O crescimento das exostoses acompanha o crescimento do indivíduo, cessando com a fusão das epífises.

Qualquer crescimento dessas formações, uma vez concluído o período de maturação do esqueleto, é indício de atividade da exostose e, na maioria das vezes, sinal precoce de transformação maligna. A malignização, assim como na exostose simples, é para condrossarcoma e entre suas características

destacam-se o crescimento lento e o aparecimento após a segunda década de vida. No Setor de Tumores Ósseos da EPM, estudamos 133 pacientes portadores de exostose múltipla hereditária e entre eles 13 desenvolveram transformação maligna, o que representa 9.77 %. (45).

O tratamento consiste na ressecção das exostoses que apresentam sinais de transformação maligna, ou daquelas que apresentam complicações como a compressão de estruturas tendinosas, nervosas ou vasculares. Procuramos não ressecar várias exostoses em um mesmo tempo cirúrgico, pois a perda

sanguínea pode ser significativa e aumentar em muito a morbidade do procedimento cirúrgico.

Procuramos também acompanhar os pacientes de uma forma expectante e conservadora, deixando as cirurgias para após o término do crescimento.

retirado do site: http://www.unifesp.br/dorto-onco/livro/tumor4p4.htm


Eu comecei a ser operada com cerca de 9 anos aos tumores que mais me afectavam, por exemplo cada vez que caía e batia com uma exostose estava quase meia hora para me conseguir levantar, tal eram as dores.

Digámos que as minhas férias de verão foram sempre passadas no hospital. Agradeço a todos os médicos que me operaram e foram sempre muito responsáveis, nunca fizeram operações que pusessem em risco a minha mobilidade ou futuro.

Definição de Exostoses múltiplas hereditárias

[Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O

material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional

qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.]

As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) são uma patologia autossómica

dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas

ou exostoses) que crescem para o exterior das metáfises dos ossos longos. A

prevalência está estimada em 1:50.000 nados-vivos. Os osteocondromas podem

causar complicações tais como: dor, desconforto, limitação articular, encurtamento e

deformação dos ossos longos, compressão de nervos ou vasos sanguíneos e

também transformação maligna (5% dos casos). A exérese do osteocondroma estáEXT1 ou EXT2, que são dois genes supressores tumorais da família EXT. Os genes EXT codificam para glicosiltransferases, designadas exostosinas, que catalizam a polimerização do sulfato de heparano. *Autor: Dr. L. Legeai-Mallet (Agosto 2002)*.

indicada quando este causa dor e deformações. A EMH é uma doença geneticamente heterogénea associada a mutações em

Tabela orphanet de classificação de doenças raras

Número Orpha ORPHA321      

Prevalência de doenças

raras: 1-9 / 100 000

Hereditariedade Autossómica dominante

Idade de início Infância

Código ICD 10 Q78.6

Número MIM 133700 133701 175450 600209

Sinónimo (s): Osteocondromas múltiplos

Informação retirada do site: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT]