EXOSTOSE MÚLTIPLA HEREDITÁRIA

A exostose múltipla hereditária ou osteo-condromatose múltipla é uma anomalia do desenvolvimento do esqueleto, caracterizada pelo aparecimento, na infância e adolescência, de exostoses ósseas cobertas por uma capa de cartilagem hialina, preferencialmente na região metafisária dos ossos longos, de dimensões diversas, com distribuição geralmente simétrica. A transmissão da anomalia é por herança autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável (95).

Se uma pessoa cuja família é afetada pela doença não apresentou nenhuma exostose até a idade de 12 anos, é muito improvável que a exostose venha a se desenvolver mais tarde. Entretanto, atualmente acredita-se que haja um pequeno risco, aproximadamente 4%, de que o paciente apresente filhos

comprometidos (87).

Sua incidência varia de 0.9 a 1.4 afetados por 100.000 habitantes até 100 afetados entre 100.000 habitantes em uma pequena e fechada população em Chamorros de Guam, na Europa (89). Aproximadamente 10% dos pacientes são considerados como casos isolados, não apresentando história familiar de exostoses.

Entre os achados radiográficos evidencia-se, a nível do antebraço, a ulna hipoplásica com a extremidade.

Entre os achados clínicos mais freqüentes estão a baixa estatura (aproximadamente 40% dos pacientes) em relação aos indivíduos normais da família, valgismo a nível do joelho e tornozelo, assimetria das

cinturas pélvica e escapular e o encurtamento ulnar do antebraço, acompanhado de desvio ulnar do punho (deformidade de Bessel-Hagen).

Aproximadamente 75% dos pacientes apresentam uma deformidade óssea reconhecível, mais comumente envolvendo o joelho (95%), o antebraço (85%) ou o tornozelo (80%), distal afilada e o rádio encurvado, com a extremidade proximal luxada póstero-lateralmente em grau variável.

Na perna, o encurtamento da fíbula e a sinostose tíbio-fibular distal são também achados freqüentes.

O crescimento das exostoses acompanha o crescimento do indivíduo, cessando com a fusão das epífises.

Qualquer crescimento dessas formações, uma vez concluído o período de maturação do esqueleto, é indício de atividade da exostose e, na maioria das vezes, sinal precoce de transformação maligna. A malignização, assim como na exostose simples, é para condrossarcoma e entre suas características

destacam-se o crescimento lento e o aparecimento após a segunda década de vida. No Setor de Tumores Ósseos da EPM, estudamos 133 pacientes portadores de exostose múltipla hereditária e entre eles 13 desenvolveram transformação maligna, o que representa 9.77 %. (45).

O tratamento consiste na ressecção das exostoses que apresentam sinais de transformação maligna, ou daquelas que apresentam complicações como a compressão de estruturas tendinosas, nervosas ou vasculares. Procuramos não ressecar várias exostoses em um mesmo tempo cirúrgico, pois a perda

sanguínea pode ser significativa e aumentar em muito a morbidade do procedimento cirúrgico.

Procuramos também acompanhar os pacientes de uma forma expectante e conservadora, deixando as cirurgias para após o término do crescimento.

retirado do site: http://www.unifesp.br/dorto-onco/livro/tumor4p4.htm


Eu comecei a ser operada com cerca de 9 anos aos tumores que mais me afectavam, por exemplo cada vez que caía e batia com uma exostose estava quase meia hora para me conseguir levantar, tal eram as dores.

Digámos que as minhas férias de verão foram sempre passadas no hospital. Agradeço a todos os médicos que me operaram e foram sempre muito responsáveis, nunca fizeram operações que pusessem em risco a minha mobilidade ou futuro.