[Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O
material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional
qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.] As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) são uma patologia autossómica
dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas
ou exostoses) que crescem para o exterior das metáfises dos ossos longos. A
prevalência está estimada em 1:50.000 nados-vivos. Os osteocondromas podem
causar complicações tais como: dor, desconforto, limitação articular, encurtamento e
deformação dos ossos longos, compressão de nervos ou vasos sanguíneos e
também transformação maligna (5% dos casos). A exérese do osteocondroma estáEXT1 ou EXT2, que são dois genes supressores tumorais da família EXT. Os genes EXT codificam para glicosiltransferases, designadas exostosinas, que catalizam a polimerização do sulfato de heparano. *Autor: Dr. L. Legeai-Mallet (Agosto 2002)*.
indicada quando este causa dor e deformações. A EMH é uma doença geneticamente heterogénea associada a mutações em
Tabela orphanet de classificação de doenças raras
Número Orpha ORPHA321
Prevalência de doenças
raras: 1-9 / 100 000
Hereditariedade Autossómica dominante
Idade de início Infância
Código ICD 10 Q78.6
Número MIM 133700 133701 175450 600209
Sinónimo (s): Osteocondromas múltiplos
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